Przekazujemy informacje od profesora Piotra Janika o badaniu naukowym dotyczącym genetyki zespołu Gillesa de la Tourette’a (GTS).
Szanowni Państwo,
Poszukujemy 10 dorosłych osób, u których w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym rozpoznano GTS z powodu występowania tików ruchowych i głosowych trwających dłużej niż 12 miesięcy, i których tiki ustąpiły całkowicie (lub prawie całkowicie) w wieku dorosłym.
Zwracam się szczególnie do osób, które były diagnozowane przeze mnie w wieku dziecięcym i były u mnie wraz z rodzicami, którym rozpoznałem GTS i którym tiki w wieku dorosłym ustąpiły całkowicie lub obecnie są minimalne.
Osobom, które wyrażą zgodę na udział w badaniu zostanie pobrana krew z żyły kończyny górnej, w godzinach dopołudniowych, nie trzeba być na czczo ale trzeba przyjechać do Warszawy. Osoby zainteresowane proszę o kontakt telefoniczny bezpośrednio ze mną: 608 055 039 (lub wysłanie sms).
Opis projektu:
Przyczyna GTS nie jest znana, główną rolę odgrywają czynniki genetyczne czego dowodem jest częste występowanie tików u kilku członków w tej samej rodzinie. Nie wiadomo, u których dzieci tiki do wieku dorosłego ustąpią a u których będą się utrzymywać w stopniu uciążliwym również w wieku dorosłym. Nieznane są żadne czynniki, na podstawie których można by przewidzieć utrzymywanie się tików przez wiele lat po okresie młodzieńczym. Ustalenie takich czynników zmieniłoby podejście do rokowania i leczenia zarówno chorych jaki lekarzy.
Celem badań będzie analiza genetyczna cząsteczek krwi u osób z różnym przebiegiem GTS. Wyniki mogą zostać wykorzystane przy prognozowaniu przebiegu choroby i dać szansę na opracowanie nowych metod diagnostycznych.
Prof. dr hab. med. Piotr Janik
Warszawski Uniwersytet Medyczny
tel. 608 055 039